Amarengo

Articles and news

Laugier–Hunziker syndrom i endocrine clinical practice

diskussion

hittills beskrivs mer än hundra fall av LHS huvudsakligen som påverkar vita och kvinnliga kön i ett förhållande 2:1. Det är dock troligt att syndromet är ännu vanligare än de rapporterade fallen (1). Hyperpigmenteringen sker spontant under tidig till medelvuxen ålder och anses vara permanent (2, 3). Patofysiologi av LHS är fortfarande okänd. Eftersom de specifika mukokutana lesionerna liknar dem som förekommer i svårare tillstånd, måste andra systemiska tillstånd och avvikelser uteslutas innan en diagnos ställs. Biopsi krävs vanligtvis för noggrann diagnos av en fokalpigmenterad lesion. Oral pigmentering orsakad av systemiska sjukdomar är vanligtvis diffus och multifokal och har inga specifika histologiska egenskaper (2). De histopatologiska fynden i LHS visar normalt antal och normalt morfologiskt utseende av melanocyter med ökad basal pigmentering på grund av melaninavsättning utan hyperplasi av melanocyter (4). Naglarna påverkas i cirka 50-60% av fallen och förekommer vanligtvis som enkla eller dubbla ränder eller som homogen pigmentering på hälften av nageln eller hela nageln (melanonychia) (2, 3, 4). Orsaken till dessa pigmentband i LHS är okänd, men det är tänkt att likna involveringen av munhålan (1, 5). Olika differentiella diagnoser som beaktas för LHS kan uteslutas baserat på patientens historia, fysiska undersökningsresultat, laboratoriefynd, klinisk kurs och en känd eller misstänkt orsak till hyperpigmentering. Läkemedelsinducerad pigmentering uppträder vanligtvis efter månader eller år av kronisk användning och tenderar att lösa när läkemedlet avbryts. De kliniska egenskaperna hos läkemedelsinducerad hudpigmentering är mycket varierande beroende på det involverade läkemedlet. Ett stort antal mönster och nyanser kan bildas. Läkemedelsgrupper relaterade till hudpigmentering är antipsykotika (klorpromazin och relaterade fenotiaziner), antikonvulsiva medel (fenytoin), antimalarialer (klorokin och hydroxiklorokin), cytotoxiska läkemedel (busulfan, cyklofosfamid, bleomycin, adriamycin), amiodaron och icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID) (6). Förvärvat immunbristsyndrom (AIDS) patienter visar hyperpigmentering sekundärt till de mediciner som tas. Rökning kan leda till oral slemhinnepigmentering som kallas rökarens melanos och ses övervägande i främre gingiva. Dessutom är rökning inte associerad med linjär hyperpigmentering av naglarna. Andra differentiella diagnoser inkluderar akut kutan lupus erythematosus, McCune-Albright syndrom, kutant melanom, dermatologiska aspekter av olika sjukdomar (Addisons sjukdom, hemokromatos, neurofibromatos typ 1), lentigo, lichen planus, melanocytisk nevi, Peutz-Jeghers syndrom. Ur en klinisk endokrinologs synvinkel är det viktigt att utesluta Addisons sjukdom och McCune–Albright syndrom. En snabb genomgång av den kliniska presentationen, fysiska undersökningsresultat och laboratoriefynd ökar misstankindexet och kan leda till mer lämpliga tester och diagnos. Nästan alla patienter med Addisons sjukdom klagar över trötthet, progressiv svaghet, dålig aptit och viktminskning. De presenterar med lågt blodtryck, hyponatremi, hyperkalemi, hypoglykemi, sekundär till adrenokortisk insufficiens. I laboratoriefynd är slumpmässiga serumkortisolnivåer låga med förhöjda ACTH-nivåer. Hos patienter med Addisons sjukdom visar både kortisol och aldosteron minimal eller ingen förändring som svar på ACTH, även med långvariga ACTH-stimuleringstester (7). En annan endokrin enhet som presenterar hudhyperpigmentering är McCune-Albright syndrom som generellt framträder vid en mycket tidigare ålder. Den består av minst två av tre funktioner: polyostotisk Fibrös dysplasi associerad med flera patologiska frakturer, caf-au-lait hudpigmentering och endokrin hyperfunktion (oftast gonadotropinoberoende äldre pubertet hos kvinnor). Hudförändringar visar ofta en segmentfördelning, som vanligtvis dominerar på ena sidan av kroppen utan att korsa mittlinjen. Fullständiga endokrina studier bör utföras för att utesluta endokrin hyperfunktion (8). Peutz-Jeughers syndrom (PJS) är en stor differentiell diagnos av LHS. Det kännetecknas av melanotiska makuler i ansiktet och munnen tillsammans med tarmpolypos och en ökad risk för tarm (esophageal, mage, tunntarmen, kolon) och extraintestinal (bukspottkörtel-gall, Bröst -, gynekologisk, testikel-och sköldkörtelpapillär) cancer (9). Flera melanotiska makuler som liknar ephelider på läpparna och perioralt är karakteristiska särdrag hos syndromet (2, 4). PJS ärvs i ett autosomalt dominerande mönster med en hög grad av penetrans. Vanligtvis har det sin början under de första åren av livet; emellertid har 40% av rapporterade fall sen sporadisk början. Överlappande kliniska egenskaper i både LHS och PJS kan orsaka diagnostiska problem, särskilt när PJS uppstår med slemhinnor och kutana makuler utan tarmpolypos. De pigmenterade lesionerna i LHS är vanligtvis begränsade till munslemhinnan, läpparna och naglarna, medan PJS ofta ses på händer och fötter (10). Å andra sidan, i avsaknad av både familj och personlig historia av tarmpolypos, kan en definitiv diagnos av PJS knappast ställas.

LHS är mestadels okänd bland de utövare som sannolikt kommer att märka dessa förändringar först – allmänna tandläkare, orala patologer och andra orala vårdgivare. De flesta läroböcker om oral patologi och oral medicin inkluderar inte LHS som orsak till oral hyperpigmentering förmodligen på grund av dess godartade natur och okomplicerad kurs (10). I endokrin klinisk praxis förtjänar två enheter övervägande-Addisons sjukdom och McCune–Albright syndrom. De båda är emellertid lätt uteslutna baserat på patientens historia, fysiska undersökningsresultat och endokrina studier. Vikten av att erkänna LHS är att utföra adekvat upparbetning och att undvika ytterligare onödiga och dyra undersökningar och behandling.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.