Amarengo

Articles and news

Síndrome de Laugier–Hunziker en la práctica clínica endocrina

Discusión

Hasta la fecha, se describen más de cien casos de LHS que afectan principalmente a blancos y al género femenino en una proporción de 2:1. Sin embargo, es probable que el síndrome sea aún más común que los casos reportados (1). La hiperpigmentación ocurre espontáneamente durante la edad adulta temprana y media y se considera permanente (2, 3). La fisiopatología de la LHS es aún desconocida. Dado que las lesiones mucocutáneas específicas son similares a las que aparecen en afecciones más graves, se deben descartar otras afecciones y anomalías sistémicas antes de hacer un diagnóstico. Por lo general, se requiere una biopsia para el diagnóstico preciso de una lesión pigmentada focal. La pigmentación oral causada por enfermedades sistémicas suele ser difusa y multifocal y no tiene características histológicas específicas (2). Los hallazgos histopatológicos en la LHS demuestran números normales y apariencia morfológica normal de melanocitos con aumento de la pigmentación basal debido al depósito de melanina sin hiperplasia de melanocitos (4). Las uñas se ven afectadas en aproximadamente el 50-60% de los casos y generalmente se presentan como rayas simples o dobles o como pigmentación homogénea en la mitad de la uña o en la uña completa (melanoniquia) (2, 3, 4). Se desconoce la causa de estas rayas pigmentarias en el LHS, pero se supone que es similar a la afectación de la cavidad oral (1, 5). Se pueden descartar varios diagnósticos diferenciales considerados para la LHS en función de la historia clínica del paciente, los hallazgos del examen físico, los hallazgos de laboratorio, el curso clínico y una causa conocida o sospechada de hiperpigmentación. La pigmentación inducida por el medicamento generalmente ocurre después de meses o años de uso crónico y tiende a resolverse una vez que se suspende el medicamento. Las características clínicas de la pigmentación cutánea inducida por fármacos son muy variables según el fármaco implicado. Se puede formar una amplia gama de patrones y tonos. Los grupos de fármacos relacionados con la pigmentación de la piel son antipsicóticos (clorpromazina y fenotiazinas relacionadas), anticonvulsivos (fenitoína), antimaláricos (cloroquina e hidroxicloroquina), fármacos citotóxicos (busulfano, ciclofosfamida, bleomicina, adriamicina), amiodarona y antiinflamatorios no esteroideos (AINE) (6). Los pacientes con síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) muestran hiperpigmentación secundaria a los medicamentos que toman. Fumar podría resultar en una pigmentación de la mucosa oral llamada melanosis del fumador y se observa predominantemente en la encía anterior. Además, fumar no se asocia con hiperpigmentación lineal de las uñas. Otros diagnósticos diferenciales incluyen lupus eritematoso cutáneo agudo, síndrome de McCune-Albright, melanoma cutáneo, aspectos dermatológicos de diversas enfermedades (enfermedad de Addison, hemocromatosis, neurofibromatosis tipo 1), lentigo, liquen plano, nevos melanocíticos, síndrome de Peutz-Jeghers. Desde el punto de vista de un endocrinólogo clínico, es importante excluir la enfermedad de Addison y el síndrome de McCune–Albright. Una revisión rápida de la presentación clínica, los hallazgos del examen físico y los hallazgos de laboratorio aumenta el índice de sospecha y puede conducir a pruebas y diagnósticos más apropiados. Casi todos los pacientes con la enfermedad de Addison se quejan de fatiga, debilidad progresiva, falta de apetito y pérdida de peso. Se presentan con presión arterial baja, hiponatremia, hiperpotasemia, hipoglucemia, secundaria a insuficiencia adrenocortical. En los resultados de laboratorio, los niveles aleatorios de cortisol sérico son bajos con niveles elevados de ACTH. En pacientes con enfermedad de Addison, tanto el cortisol como la aldosterona muestran cambios mínimos o nulos en respuesta a la ACTH, incluso con pruebas de estimulación de ACTH prolongadas (7). Otra entidad endocrina que presenta hiperpigmentación de la piel es el síndrome de McCune-Albright que generalmente emerge a una edad mucho más temprana. Consiste en al menos dos de tres características: displasia fibrosa poliostótica asociada con múltiples fracturas patológicas, pigmentación de la piel café con leche e hiperfunción endocrina (la mayoría de las veces pubertad precoz independiente de gonadotropinas en mujeres). Los cambios en la piel a menudo muestran una distribución segmentaria, generalmente predominando en un lado del cuerpo sin cruzar la línea media. Deben realizarse estudios endocrinos completos para excluir la hiperfunción endocrina (8). El síndrome de Peutz-Jeughers (SPJ) es un diagnóstico diferencial importante de la LHS. Se caracteriza por máculas melanóticas de cara y boca junto con poliposis intestinal y un mayor riesgo de cáncer intestinal (esófago, estómago, intestino delgado, colon) y extraintestinal (pancreático-biliar, de mama, ginecológico, testicular y tiroideo papilar) (9). Múltiples máculas melanóticas que se asemejan a efélides en los labios y perioralmente son características del síndrome (2, 4). PJS se hereda en un patrón autosómico dominante con un alto grado de penetrancia. Por lo general, tiene su inicio durante los primeros años de vida; sin embargo, el 40% de los casos reportados tienen inicio esporádico tardío. Las características clínicas superpuestas tanto en el LHS como en el SPJ pueden causar problemas de diagnóstico, especialmente cuando el SPJ se presenta con máculas mucosas y cutáneas sin poliposis intestinal. Las lesiones pigmentadas del LHS se limitan generalmente a la mucosa oral, los labios y las uñas, mientras que el PJS se observa a menudo en las manos y los pies (10). Por otro lado, en ausencia de antecedentes familiares y personales de poliposis intestinal, difícilmente se puede hacer un diagnóstico definitivo de SPJ.

El LHS es en su mayoría desconocido entre los profesionales que es probable que noten estos cambios primero: dentistas generales, patólogos bucodentales y otros proveedores de atención de la salud bucal. La mayoría de los libros de texto sobre patología oral y medicina oral no incluyen la LHS como causa de hiperpigmentación oral, probablemente debido a su naturaleza benigna y curso sin complicaciones (10). En la práctica clínica endocrina, dos entidades merecen consideración: la enfermedad de Addison y el síndrome de McCune–Albright. Sin embargo, ambos se descartan fácilmente en función de la historia clínica del paciente, los hallazgos del examen físico y los estudios endocrinos. La importancia de reconocer el LHS es realizar un análisis adecuado y evitar más investigaciones y tratamientos innecesarios y costosos.

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada.