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o teste de cariotipagem ajuda a detectar as anormalidades em um cromossomo. O outro nome para cariotipagem é análise cromossômica. Um cromossomo é uma estrutura semelhante a um fio contendo moléculas de DNA. A célula humana contém 46 cromossomos. A criança herdará 23 cromossomos cada um de seus pais se unindo. Anormalidades no cromossomo causam aborto espontâneo.

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Perguntas Frequentes sobre o teste de cariotipagem

o que é o teste de cariotipagem?

o teste de cariotipagem ajuda a detectar as anormalidades em um cromossomo. O outro nome para cariotipagem é análise cromossômica. Um cromossomo é uma estrutura semelhante a um fio contendo moléculas de DNA. A célula humana contém 46 cromossomos. A criança herdará 23 cromossomos cada um de seus pais se unindo. Anormalidades no cromossomo causam aborto espontâneo.

o teste do cariótipo ajuda a saber o número de cromossomos presentes nas células humanas. Os cromossomos devem estar nos números e formas corretos. Se houver um cromossomo extra ou ausente, pode ser um problema sério. A cariotipagem ajuda a detectar qualquer tipo de distúrbio genético. Também ajuda na detecção de distúrbios genéticos.

quais são os tipos de cariotipagem?

os tipos mais comuns de cariotipagem feitos são cariotipagem de casal e cariotipagem POC. Ajuda a detectar quaisquer anormalidades cromossômicas nos pais e no feto.

1. Cariotipagem do casal

A cariotipagem do casal é feita em ambos os parceiros. As amostras de sangue são usadas para detectar anormalidades cromossômicas. Isso também pode ser feito apenas em um único parceiro. Se o teste for feito apenas na mãe, é chamado de cariotipagem única.

2. Produto da concepção (POC) cariotipagem

o produto da concepção é a forma completa de cariotipagem POC. É feito nas amostras retiradas do feto de uma gravidez perdida. Seu médico pode pedir que você tome cariotipagem POC no feto de gravidez perdida se ele suspeitar de alguma anormalidade cromossômica. A análise cromossômica é o outro nome para cariotipagem POC.

quem deve fazer o teste de cariotipagem?

o teste do cariótipo é altamente recomendado para aqueles que já haviam sofrido uma perda de gravidez, abortos recorrentes e submetidos a tratamento de reprodução assistida. Ao fazer o teste do cariótipo, você pode evitar qualquer possível aborto espontâneo devido a anormalidades cromossômicas.

se o seu médico achar apropriado, ele pode pedir que você faça o teste de cariótipo no início da gravidez para detectar quaisquer anormalidades cromossômicas. Em caso de anormalidades cromossômicas, seu médico pode pedir que você aborte a criança para seu próprio benefício.

o que é anormalidade cromossômica?

A célula humana tem 46 cromossomos que são herdados 23 cada de seus pais. Esses cromossomos se emparelham formando 23 pares de cromossomos na célula humana.

os cromossomos devem estar no número e na forma corretos. O cromossomo ausente ou extra são anormalidades cromossômicas. Se a forma dos cromossomos mudar, então também é uma anormalidade cromossômica.

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Qual é o risco de anormalidades nos cromossomos?

as anormalidades no cromossomo afetam a criança nascida de várias maneiras. A criança pode nascer com as seguintes condições médicas devido a anormalidades no cromossomo

  • Síndrome de Down
  • problemas Digestivos
  • defeitos Cardíacos
  • falha do Órgão
  • Deficiência na aprendizagem
  • Fraco crescimento
  • características Incomuns no bebê

além disso, as anormalidades no cromossomo são a principal causa de aborto. E um indivíduo pode desenvolver condições congênitas durante a vida. É a causa raiz de várias doenças hereditárias.

quais são os diferentes tipos de anormalidades cromossômicas?

a mudança de número ou forma causa anormalidades cromossômicas. Os diferentes tipos de anormalidades numéricas e estruturais são:

anormalidades devido a alterações numéricas

as células humanas devem conter 23 pares de cromossomos. Se houver um cromossomo ausente ou extra, é uma anormalidade. As anormalidades cromossômicas numéricas mais comuns são:

Aneuploide – isso significa que há presença de um cromossomo extra ou ausente nas células humanas. O tipo mais comum de aneuploide é a síndrome de Down e a síndrome de Turner. No caso da síndrome de Down, haverá um par extra de cromossomo 21. A síndrome de Down também é chamada de trissomia 21. As crianças com síndrome de Down podem ter uma cabeça pequena, pescoço curto, largemouth, dedos pequenos, etc.

na síndrome de Turner, o cromossomo X estará ausente. Isso significa que haverá apenas 45 cromossomos em vez de 46 cromossomos.

mosaicismo-no caso do mosaicismo, haverá dois conjuntos do cromossomo. A duplicação geralmente acontece em cromossomos sexuais.

anormalidades devido a alterações estruturais

o centrômero presente no cromossomo pode estar localizado em uma região incomum. O centrômero é uma região na qual os microtubos do fuso se ligam. Se o centrômero estiver localizado em uma região incomum, isso resultará no comprimento desigual dos braços.

às vezes, os cromossomos podem se separar e se unir a alguns outros cromossomos. Essa translocação aumenta o risco de leucemia crônica.

existe alguma preparação necessária para o teste do cariótipo?

o par de cariotipagem e a cariotipagem única são feitos com as amostras de sangue. Portanto, não há preparação especial necessária para o teste.

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o que eles olham para o teste de cariotipagem?

A cariotipagem é feita para examinar os cromossomos em nosso corpo. As células presentes no sangue carregam cromossomos. Assim, no teste do cariótipo, eles procuram a mudança numérica e estrutural nos cromossomos presentes em nosso sangue.

O Que posso saber do Teste do cariótipo?

as amostras serão enviadas ao laboratório para um teste. Eles procuram a mudança no número, tamanho & forma dos cromossomos. O teste do cariótipo mostra anormalidades como cromossomo ausente, cromossomo extra, translocação do cromossomo, porções extras do cromossomo, etc.

o teste do cariótipo ajuda a conhecer a causa ou possibilidade de aborto espontâneo e distúrbio genético no bebê. Portanto, é aconselhável fazer o teste de cariótipo no início da gravidez.

quais são os outros tipos de cariotipagem feitos na Índia?

além do teste de cariótipo acima mencionado, existem diferentes cariotipagem feita com as amostras de medula óssea, o feto de uma gravidez perdida, líquido amniótico, etc. Os diferentes tipos de cariotipagem são:

1. Biópsia da medula óssea

no caso de biópsia da medula óssea, a amostra é retirada da medula óssea para procurar distúrbios cromossômicos como leucemia, síndrome de Down, etc. Também é feito em caso de transplante para corresponder aos pacientes e doadores de medula óssea.

2. Amostragem crônica de vilosidades

no caso de amostragem crônica de vilosidades (CVS), uma agulha é usada para remover a amostra das vilosidades crônicas. Pode ser encontrada dentro da placenta. O órgão formado no útero que nutre o crescimento da criança é chamado de placenta. Normalmente é feito entre a 10ª e a 13ª semanas de gravidez.

3. Amniocentese

o líquido amniótico ao redor do bebê é levado para o teste. Você pode fazer o único teste entre a 15ª e a 20ª semanas de gravidez. Existem chances leves de aborto espontâneo devido a este método de desenho de amostras.

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