Amarengo

Articles and news

Laugier–Hunziker syndrome in endocrine clinical practice

discussie

tot op heden zijn meer dan honderd gevallen van LHS beschreven die voornamelijk van invloed zijn op blanken en vrouwelijk geslacht in een verhouding 2:1. Het is echter waarschijnlijk dat het syndroom nog vaker voorkomt dan de gemelde gevallen (1). De hyperpigmentatie treedt spontaan op tijdens de vroege tot midden volwassenheid en wordt als permanent beschouwd (2, 3). De pathofysiologie van links is nog onbekend. Aangezien de specifieke mucocutane laesies vergelijkbaar zijn met die welke voorkomen in ernstigere omstandigheden, moeten andere systemische aandoeningen en afwijkingen worden uitgesloten voordat een diagnose wordt gesteld. Biopsie is meestal nodig voor een nauwkeurige diagnose van een focale gepigmenteerde laesie. Orale pigmentatie veroorzaakt door systemische ziekten is meestal diffuus en multifocaal en heeft geen specifieke histologische kenmerken (2). De histopathologische bevindingen in LHS tonen normale aantallen en normale morfologische verschijning van melanocyten aan met verhoogde basale pigmentatie als gevolg van melaninedepositie zonder hyperplasie van melanocyten (4). De nagels worden beïnvloed in ongeveer 50-60% van de gevallen en meestal aanwezig als enkele of dubbele strepen of als homogene pigmentatie op de helft van de nagel of volledige nagel (melanonychia) (2, 3, 4). De oorzaak van deze pigmentstrepen in links is onbekend, maar het zou vergelijkbaar zijn met de betrokkenheid van de mondholte (1, 5). Verschillende differentiële diagnoses overwogen voor links kan worden uitgesloten op basis van de geschiedenis van de patiënt, lichamelijk onderzoek bevindingen, laboratorium bevindingen, klinisch verloop en een bekende of vermoede oorzaak van hyperpigmentatie. De Drug-veroorzaakte pigmentatie zal gewoonlijk na maanden of jaren van chronisch gebruik voorkomen en neigt om op te lossen zodra de drug wordt stopgezet. De klinische kenmerken van drug-veroorzaakte huidpigmentatie zijn zeer variabel afhankelijk van de betrokken drug. Een groot aantal patronen en tinten kan worden gevormd. Aan huidpigmentatie gerelateerde geneesmiddelengroepen zijn antipsychotica (chloorpromazine en verwante fenothiazinen), anticonvulsiva (fenytoïne), antimalariamiddelen (chloroquine en hydroxychloroquine), cytotoxische geneesmiddelen (busulfan, cyclofosfamide, bleomycine, adriamycine), amiodaron en niet-steroïde ontstekingsremmers (NSAID ‘ s) (6). Verworven immuundeficiëntiesyndroom (AIDS) patiënten vertonen hyperpigmentatie secundair aan de genomen medicijnen. Roken kan resulteren in orale mucosale pigmentatie genaamd smoker ‘ s melanose en wordt voornamelijk gezien in anterior gingiva. Bovendien wordt roken niet geassocieerd met lineaire hyperpigmentatie van de nagels. Andere differentiële diagnoses omvatten acute cutane lupus erythematosus, McCune-Albright syndroom, cutaan melanoom, dermatologische aspecten van verschillende ziekten (de ziekte van Addison, hemochromatose, Neurofibromatose type 1), lentigo, lichen planus, melanocytische nevi, Peutz-Jeghers syndroom. Vanuit het oogpunt van een klinische endocrinoloog is het belangrijk om de ziekte van Addison en het McCune–Albright-syndroom uit te sluiten. Een snelle herziening van de klinische presentatie, de bevindingen van lichamelijk onderzoek en laboratoriumbevindingen verhoogt de index van verdenking en kan leiden tot meer geschikte tests en diagnose. Bijna alle patiënten met de ziekte van Addison klagen over vermoeidheid, progressieve zwakte, slechte eetlust en gewichtsverlies. Ze presenteren met lage bloeddruk, hyponatriëmie, hyperkaliëmie, hypoglykemie, secundair aan bijnierschorsinsufficiëntie. In laboratoriumbevindingen zijn willekeurige serumcortisolspiegels laag met verhoogde ACTH-spiegels. Bij patiënten met de ziekte van Addison vertonen zowel cortisol als aldosteron minimale of geen verandering in reactie op ACTH, zelfs met verlengde ACTH-stimulatietests (7). Een andere endocriene entiteit die met huidhyperpigmentatie presenteert is McCune-Albright syndroom dat over het algemeen op een veel oudere leeftijd naar voren komt. Het bestaat uit ten minste twee van drie kenmerken: polyostotische vezelachtige dysplasie geassocieerd met meerdere pathologische fracturen, café-au-lait huidpigmentatie en endocriene hyperfunctie (meestal gonadotropine-onafhankelijke vroegrijpe puberteit bij vrouwen). De veranderingen van de huid vertonen vaak een segmentale verdeling, gewoonlijk overheersend aan één kant van het lichaam zonder de middellijn te overschrijden. Er moet volledig endocriene onderzoek worden uitgevoerd om endocriene hyperfunctie uit te sluiten (8). Peutz-jeughers syndroom (PJS) is een belangrijke differentiële diagnose van links. Het wordt gekenmerkt door melanotische macules van het gezicht en de mond samen met intestinale polyposis en een verhoogd risico van intestinale (slokdarm, maag, dunne darm, dikke darm) en extraintestinale (pancreas-gal, Borst, gynaecologische, testiculaire en schildklier papillaire) kanker (9). Meerdere melanotische macules die lijken op ephelides op de lippen en perioraal zijn kenmerkend kenmerk van het syndroom (2, 4). PJS wordt geërfd in een autosomaal dominant patroon met een hoge mate van penetrantie. Meestal heeft het zijn begin tijdens de eerste paar jaar van het leven; echter, 40% van de gerapporteerde gevallen hebben late sporadische aanvang. Overlappende klinische kenmerken in zowel links als PJ ’s kunnen diagnostische problemen veroorzaken, vooral wanneer PJ’ s optreedt met mucosale en cutane macules zonder intestinale polyposis. De gepigmenteerde letsels van de links zijn meestal beperkt tot de mondslijmvlies, lippen en nagels, terwijl PJ ‘ s vaak wordt gezien op de handen en voeten (10). Aan de andere kant, bij afwezigheid van zowel familie als persoonlijke geschiedenis van intestinale polypose, kan een definitieve diagnose van pyjama ‘ s nauwelijks worden gemaakt.

LHS is meestal onbekend onder de beoefenaars die deze veranderingen waarschijnlijk zullen opmerken als eerste-algemene tandartsen, mondpathologen en andere mondgezondheidszorgverleners. De meeste tekstboeken over orale pathologie en orale geneeskunde bevatten geen links als oorzaak van orale hyperpigmentatie waarschijnlijk vanwege de goedaardige aard en ongecompliceerde cursus (10). In de endocriene klinische praktijk verdienen twee entiteiten aandacht-de ziekte van Addison en het McCune–Albright-syndroom. Nochtans, zijn zij beiden gemakkelijk uitgesloten gebaseerd op de geschiedenis van de patiënt, lichamelijke onderzoeksbevindingen en endocriene studies. Het belang van de erkenning van links is het uitvoeren van adequate work-up en het voorkomen van verdere onnodige en dure onderzoeken en behandeling.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.