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脂質貯蔵疾患

説明

脂質貯蔵疾患は、体内の様々な組織や細胞に有害な量の脂肪物質(脂質)が蓄積する遺伝性代謝障害のグループです。 脂質は、神経を被覆し保護するミエリン鞘の重要な部分である。 時間が経つにつれて、脂肪のこの過剰な貯蔵は、脳および末梢神経系および身体の他の部分の細胞および組織に永久的な損傷を引き起こす可能性が 徴候は生命に早く現われるか、または十代また更に大人年に成長するかもしれません。 脂質貯蔵疾患の神経学的合併症には、以下が含まれ得る:

  • 筋肉の調整の欠如、
  • 脳の変性、
  • 発作、
  • 筋緊張の喪失、
  • 学習問題、
  • 痙性、
  • 摂食および嚥下困難、
  • 鈍感な発言、
  • 接触に対する感受性の増加、腕と脚の痛み、および角膜の混濁。

治療

現在、ほとんどの脂質貯蔵疾患に特化した治療法はありません。 ゴーシェ病やファブリー病では酵素補充療法が利用可能である。 米国の食品医薬品局はある特定の遺伝の突然変異があるFabryの病気と大人を扱うために口頭薬剤としてmigalastat(Galafold)を承認しました。 脳卒中の治療に使用される抗血小板薬は、ファブリー病に見られる腎機能の低下を遅らせる可能性があります。 薬は、痛みを治療するために処方されることがあります。

予後

脂質貯蔵障害の予後は、疾患の種類、発症年齢、および症状の重症度によって決定されます。 いくつかの形態のゴーシェ病の治療を受けた子供は成人期によく生きるかもしれないが、ニーマン-ピック病の子供はしばしば感染または進行性の神経学的損失から若い年齢で死ぬ。 ファブリー病の子供は、心臓病、腎不全、または脳卒中による合併症の時期尚早に死亡することがよくあります。 ファーバー病のほとんどの子供は、通常、肺疾患から、2歳までに死亡します。 Tay-SachsおよびSandhoffの病気の子供は頻繁に繰り返されるか、または呼吸の伝染から早い年齢で死にます。

研究

国立神経障害-脳卒中研究所(NINDS)は、脂質貯蔵疾患とその治療に関する研究に大きく貢献してきました。 NINDSの研究者は、ゴーシェ病およびファブリー病に対する効果的な酵素置換療法の開発を担当していました。 NINDSが資金を提供した科学者は、脂質が細胞にどのように蓄積するのか、そしてなぜそれらが体に害を及ぼすのかを研究し続けています。 研究者は、遺伝子および細胞ベースの治療法を含む新しい治療法を開発したいと考えています。NINDSは、国立衛生研究所の他の研究所やセンターと一緒に、リソソーム病ネットワーク、脂質貯蔵疾患を含む希少疾患の診断、管理、治療における主要な課題のい国立国会図書館の医学情報

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