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La sindrome di Laugier–Hunziker nella pratica clinica endocrina

Discussione

Ad oggi, sono descritti più di cento casi di LHS che interessano principalmente i bianchi e il genere femminile in un rapporto 2:1. Tuttavia, è probabile che la sindrome sia ancora più comune dei casi riportati (1). L’iperpigmentazione si verifica spontaneamente durante l’età adulta precoce e media ed è considerata permanente (2, 3). La fisiopatologia dell’LHS è ancora sconosciuta. Poiché le lesioni mucocutanee specifiche sono simili a quelle che appaiono in condizioni più gravi, altre condizioni sistemiche e anomalie devono essere escluse prima di effettuare una diagnosi. La biopsia è solitamente necessaria per una diagnosi accurata di una lesione pigmentata focale. La pigmentazione orale causata da malattie sistemiche è di solito diffusa e multifocale e non ha caratteristiche istologiche specifiche (2). I risultati istopatologici in LHS dimostrano numeri normali e aspetto morfologico normale dei melanociti con aumento della pigmentazione basale a causa della deposizione di melanina senza iperplasia dei melanociti (4). Le unghie sono interessate in circa il 50-60% dei casi e di solito si presentano come strisce singole o doppie o come pigmentazione omogenea su metà dell’unghia o unghia completa (melanonychia) (2, 3, 4). La causa di queste strisce pigmentarie in LHS è sconosciuta, ma dovrebbe essere simile al coinvolgimento della cavità orale (1, 5). Varie diagnosi differenziali considerate per LHS possono essere escluse in base alla storia del paziente, risultati dell’esame fisico, risultati di laboratorio, decorso clinico e una causa nota o sospetta di iperpigmentazione. La pigmentazione Farmaco-indotta si presenterà solitamente dopo i mesi o gli anni di uso cronico e tende a risolversi una volta che la droga è interrotta. Le caratteristiche cliniche della pigmentazione cutanea indotta da farmaci sono molto variabili in base al farmaco coinvolto. Può essere formata una vasta gamma di motivi e sfumature. I gruppi di farmaci correlati alla pigmentazione della pelle sono antipsicotici (clorpromazina e fenotiazine correlate), anticonvulsivanti (fenitoina), antimalarici (clorochina e idrossiclorochina), farmaci citotossici (busulfan, ciclofosfamide, bleomicina, adriamicina), amiodarone e farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) (6). I pazienti con sindrome da immunodeficienza acquisita (AIDS) mostrano iperpigmentazione secondaria ai farmaci assunti. Il fumo potrebbe causare la pigmentazione della mucosa orale chiamata melanosi del fumatore ed è prevalentemente visibile nella gengiva anteriore. Inoltre, il fumo non è associato all’iperpigmentazione lineare delle unghie. Altre diagnosi differenziali includono lupus eritematoso cutaneo acuto, sindrome di McCune-Albright, melanoma cutaneo, aspetti dermatologici di varie malattie (morbo di Addison, emocromatosi, neurofibromatosi di tipo 1), lentigo, lichen planus, nevi melanocitici, sindrome di Peutz-Jeghers. Dal punto di vista di un endocrinologo clinico, è importante escludere la malattia di Addison e la sindrome di McCune–Albright. Una rapida revisione della presentazione clinica, dei risultati degli esami fisici e dei risultati di laboratorio aumenta l’indice di sospetto e può portare a test e diagnosi più appropriati. Quasi tutti i pazienti con malattia di Addison lamentano affaticamento, debolezza progressiva, scarso appetito e perdita di peso. Presentano con bassa pressione sanguigna, iponatriemia, iperkaliemia, ipoglicemia, secondaria all’insufficienza adrenocorticale. Nei risultati di laboratorio, i livelli sierici casuali di cortisolo sono bassi con livelli elevati di ACTH. Nei pazienti con malattia di Addison, sia il cortisolo che l’aldosterone mostrano cambiamenti minimi o nulli nella risposta all’ACTH, anche con test di stimolazione ACTH prolungati (7). Un’altra entità endocrina che presenta con iperpigmentazione cutanea è la sindrome di McCune–Albright che generalmente emerge in età molto precoce. Consiste di almeno due delle tre caratteristiche: displasia fibrosa poliostotica associata a fratture patologiche multiple, pigmentazione cutanea café-au-lait e iperfunzione endocrina (pubertà precoce più spesso indipendente dalla gonadotropina nelle femmine). I cambiamenti della pelle spesso mostrano una distribuzione segmentale, di solito predominante su un lato del corpo senza attraversare la linea mediana. Dovrebbero essere eseguiti studi endocrini completi per escludere l’iperfunzione endocrina (8). La sindrome di Peutz–Jeughers (PJS) è una diagnosi differenziale importante di LHS. È caratterizzato da macule melanotiche del viso e della bocca insieme a poliposi intestinale e un aumento del rischio di cancro intestinale (esofageo, stomaco, intestino tenue, colon) ed extraintestinale (pancreatico-biliare, mammario, ginecologico, testicolare e papillare tiroideo) (9). Macule melanotiche multiple simili a efelidi sulle labbra e perioralmente sono caratteristiche della sindrome (2, 4). PJS è ereditato in un modello autosomico dominante con un alto grado di penetranza. Di solito ha il suo esordio durante i primi anni di vita; tuttavia, il 40% dei casi segnalati ha insorgenza sporadica tardiva. La sovrapposizione di caratteristiche cliniche sia in LHS che in PJS può causare problemi diagnostici, specialmente quando PJS si verifica con macule mucose e cutanee senza poliposi intestinale. Le lesioni pigmentate del LHS sono di solito confinate alla mucosa orale, alle labbra e alle unghie, mentre il PJS è spesso visto sulle mani e sui piedi (10). D’altra parte, in assenza di una storia familiare e personale di poliposi intestinale, difficilmente si può fare una diagnosi definitiva di PJS.

LHS è per lo più sconosciuto tra i professionisti che sono suscettibili di notare questi cambiamenti prima – dentisti generali, patologi orali e altri fornitori di assistenza sanitaria orale. La maggior parte dei libri di testo sulla patologia orale e la medicina orale non includono LHS come causa di iperpigmentazione orale probabilmente a causa della sua natura benigna e del decorso non complicato (10). Nella pratica clinica endocrina, due entità meritano considerazione: la malattia di Addison e la sindrome di McCune–Albright. Tuttavia, entrambi sono facilmente esclusi sulla base della storia del paziente, dei risultati dell’esame fisico e degli studi endocrini. L’importanza di riconoscere LHS è di eseguire un adeguato work-up ed evitare ulteriori indagini e trattamenti inutili e costosi.

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