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Cataractes, Lamellaires

Ce type de cataracte héréditaire est progressif et a un phénotype variable à la fois au sein et entre les familles. Il est généralement observé de manière bilatérale dans la petite enfance, mais peut être congénital. Des opacités fines, dispersées et pulvérulentes des fibres du cristallin primaire sont observées dans le noyau embryonnaire, souvent avec une densité accrue aux extrémités de la suture en Y à 12, 2 et 6 heures, présentant un aspect triangulaire. Cependant, le noyau entier peut également être opaque. Les opacités sous-capsulaires zonulaires et postérieures peuvent apparaître plus tard, mais il existe des variations considérables entre les patients et elles peuvent également apparaître sous forme étoilée. Le motif lamellaire consiste en une zone d’opacification autour d’un noyau embryonnaire clair. Il peut y avoir une différence considérable dans le taux de progression des opacités entre les patients et même entre les deux yeux.

Il peut s’agir du type de cataracte congénitale autosomique dominante le plus courant. La première famille a été signalée en 1878 et les données sur la famille ont été mises à jour et signalées à plusieurs reprises depuis. Le pedigree le plus récent rapporté était composé de 965 individus en 9 générations. Parmi les 70 personnes ajoutées, 56 ont subi une chirurgie de la cataracte entre 1 mois et 26 ans avec une moyenne de 8 ans. Cependant, certains adultes n’ont jamais subi de chirurgie de la cataracte.

Une autre famille de cataractes autosomiques dominantes à début précoce et progressif se mappant au même locus a été rapportée (voir Maumen, 1979), mais l’opacification implique les fibres du cristallin secondaire au pôle postérieur. Ceux-ci peuvent être des variantes de la même condition.

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