Amarengo

Articles and news

Laugier-Hunziker syndrome in endocrine clinical practice

Keskustelu

tähän mennessä on kuvattu yli sata LHS-tapausta, jotka vaikuttavat pääasiassa valkoihoisiin ja naissukupuoleen suhteessa 2:1. On kuitenkin todennäköistä, että oireyhtymä on vielä yleisempi kuin raportoidut tapaukset (1). Hyperpigmentaatio tapahtuu spontaanisti varhaisaikuisuudessa ja keski-iässä, ja sitä pidetään pysyvänä (2, 3). LHS: n patofysiologiaa ei vielä tunneta. Koska erityiset mukokutaaniset vauriot ovat samanlaisia kuin esiintyy vakavammissa olosuhteissa, muut systeemiset olosuhteet ja poikkeavuudet on suljettava pois ennen diagnoosin tekemistä. Biopsia tarvitaan yleensä tarkka diagnoosi fokaalinen pigmentoitu vaurio. Systeemisten sairauksien aiheuttama suun pigmentti on yleensä diffuusi ja multifokaalinen, eikä sillä ole erityisiä histologisia ominaisuuksia (2). LHS: n histopatologiset löydökset osoittavat melanosyyttien normaalin määrän ja normaalin morfologisen ulkonäön, jossa tyvipigmentaatio on lisääntynyt melaniinikertymän vuoksi ilman melanosyyttien hyperplasiaa (4). Kynnet vaikuttavat noin 50-60% tapauksista ja esiintyy yleensä yksi-tai kaksoisraitana tai homogeenisena pigmenttinä puolet kynsien tai koko kynsien (melanonychia) (2, 3, 4). LHS: ssä näiden pigmenttiraitojen syytä ei tiedetä, mutta sen oletetaan olevan samanlainen kuin suuontelon (1, 5). LHS: lle harkitut erilaiset erotusdiagnoosit voidaan sulkea pois potilaan historian, lääkärintarkastuslöydösten, laboratoriolöydösten, kliinisen kurssin ja hyperpigmentaation tunnetun tai epäillyn syyn perusteella. Huumeiden aiheuttama pigmentti esiintyy yleensä kuukausien tai vuosien kroonisen käytön jälkeen ja yleensä häviää, kun lääke lopetetaan. Lääkkeen aiheuttaman ihon pigmenttihäiriön kliiniset ominaisuudet vaihtelevat hyvin paljon lääkkeen mukaan. Kuoseja ja sävyjä voi muodostua runsaasti. Ihon pigmenttilääkeryhmiä ovat psykoosilääkkeet (klooripromatsiini ja siihen liittyvät fentiatsiinit), antikonvulsantit (fenytoiini), malarialääkkeet (klorokiini ja hydroksiklorokiini), sytotoksiset lääkkeet (busulfaani, syklofosfamidi, bleomysiini, adriamysiini), amiodaroni ja steroideihin kuulumattomat tulehduskipulääkkeet (NSAID) (6). Hankittu immuunipuutosoireyhtymä (AIDS)potilaat osoittavat hyperpigmentaatio toissijainen lääkitys. Tupakointi voi aiheuttaa suun limakalvopigmentaatiota, jota kutsutaan tupakoitsijan melanoosiksi, ja sitä esiintyy pääasiassa anteriorisessa ikenessä. Lisäksi tupakointi ei liity kynsien lineaariseen hyperpigmentaatioon. Muut erotusdiagnoosit ovat akuutti ihon lupus erythematosus, McCune-Albright oireyhtymä, ihon melanooma, dermatologisia näkökohtia eri sairauksien (Addisonin tauti, hemokromatoosi, neurofibromatosis tyyppi 1), lentigo, jäkälä planus, melanocytic nevi, Peutz-Jeghers oireyhtymä. Kliinisen endokrinologin näkökulmasta on tärkeää sulkea pois Addisonin tauti ja McCune–Albrightin oireyhtymä. Nopea katsaus kliiniseen esitystapaan, fyysisiin tutkimuslöydöksiin ja laboratoriolöydöksiin korottaa epäilyindeksiä ja voi johtaa asianmukaisempiin testeihin ja diagnooseihin. Lähes kaikki Addisonin tautia sairastavat potilaat valittavat väsymystä, etenevää heikkoutta, huonoa ruokahalua ja laihtumista. Heillä on alhainen verenpaine, hyponatremia, hyperkalemia, hypoglykemia, toissijainen adrenokortikaaliseen vajaatoimintaan. Laboratoriolöydöksissä satunnaiset seerumin kortisolitasot ovat alhaisia kohonneiden ACTH-tasojen myötä. Addisonin tautia sairastavilla potilailla sekä kortisolin että aldosteronin vaste ACTH: lle on muuttunut vain vähän tai ei lainkaan, jopa pitkittyneissä ACTH-stimulaatiotesteissä (7). Toinen hormonitoimintaa kokonaisuus esittelee ihon hyperpigmentaatio on McCune-Albright oireyhtymä, joka yleensä syntyy paljon varhaisemmassa iässä. Se koostuu vähintään kahdesta kolmesta ominaisuudesta: polyostoottinen kuituinen dysplasia, joka liittyy useisiin patologisiin murtumiin, café-au-lait-ihon pigmentti ja endokriininen hyperfunktio (useimmiten gonadotropiinista riippumaton varhaiskypsä naisilla). Ihomuutoksissa esiintyy usein segmentaalinen jakauma, joka on yleensä vallitseva ruumiin toisella puolella ylittämättä keskiviivaa. Täydelliset hormonitoimintaa koskevat tutkimukset on tehtävä hormonitoiminnan liikatoiminnan poissulkemiseksi (8). Peutz-Jeughersin oireyhtymä (PJS) on LHS: n merkittävä erotusdiagnoosi. Sille on ominaista kasvojen ja suun melanoottiset silmänpohjat sekä suoliston polypoosi ja lisääntynyt riski suoliston (ruokatorven, mahalaukun, ohutsuolen, paksusuolen) ja ruoansulatuskanavan (haiman-sapen, rintojen, gynekomastia, kivesten ja kilpirauhasen papillaarinen) syöpä (9). Useat melanoottiset silmänpohjat, jotka muistuttavat efelidejä huulissa ja perioraalisesti, ovat oireyhtymän ominaispiirre (2, 4). PJS periytyy autosomissa dominoivana kuviona, jolla on suuri penetraatioaste. Yleensä se puhkeaa muutaman ensimmäisen elinvuoden aikana; kuitenkin, 40% raportoiduista tapauksista on myöhäinen sporadinen puhkeaminen. Päällekkäiset kliiniset piirteet sekä LHS: ssä että PJS: ssä voivat aiheuttaa diagnostisia ongelmia, erityisesti silloin, kun PJs: ää esiintyy limakalvoilla ja ihon makuloissa, joissa ei ole suoliston polypoosia. LHS: n pigmentoituneet vauriot rajoittuvat yleensä suun limakalvoon, huuliin ja kynsiin, kun taas PJs: ää esiintyy usein käsissä ja jaloissa (10). Toisaalta, koska sekä suvussa että henkilöhistoriassa ei ole suoliston polypoosia, lopullista diagnoosia PJS: stä tuskin voidaan tehdä.

LHS on enimmäkseen tuntematon niiden lääkärien keskuudessa, jotka todennäköisesti huomaavat nämä muutokset ensimmäisenä – yleinen hammaslääkäri, suun patologi ja muu suun terveydenhuollon tarjoaja. Useimmat suupatologian ja suun lääketieteen tekstikirjat eivät sisällä LHS: ää suun hyperpigmentaation aiheuttajana luultavasti sen hyvänlaatuisen luonteen ja mutkattoman kurssin vuoksi (10). Endokriinisessä kliinisessä käytännössä on otettava huomioon kaksi kokonaisuutta: Addisonin tauti ja McCune–Albrightin oireyhtymä. Molemmat ovat kuitenkin helposti poissuljettuja potilaan historian, lääkärintarkastuslöydösten ja endokriinisten tutkimusten perusteella. LHS: n tunnustamisen tärkeys on tehdä riittävä selvitystyö ja välttää tarpeettomat ja kalliit tutkimukset ja hoidot.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.