Amarengo

Articles and news

Laugier–hunciker syndrom i endokrin klinisk praksis

Diskussion

til dato beskrives mere end hundrede tilfælde af LHS, der hovedsageligt påvirker hvide og kvindelige køn i et forhold 2:1. Det er dog sandsynligt, at syndromet er endnu mere almindeligt end de rapporterede tilfælde (1). Hyperpigmenteringen forekommer spontant i tidlig til mellem voksen alder og betragtes som permanent (2, 3). Patofysiologi af LHS er stadig ukendt. Da de specifikke mukokutane læsioner ligner dem, der forekommer under mere alvorlige tilstande, skal andre systemiske tilstande og abnormiteter udelukkes, inden der stilles en diagnose. Biopsi er normalt påkrævet for nøjagtig diagnose af en fokal Pigmenteret læsion. Oral pigmentering forårsaget af systemiske sygdomme er normalt diffus og multifokal og har ingen specifikke histologiske træk (2). De histopatologiske fund i LHS viser normale tal og normalt morfologisk udseende af melanocytter med øget basal pigmentering på grund af melaninaflejring uden hyperplasi af melanocytter (4). 50-60% af tilfældene og findes normalt som enkelt-eller dobbeltstriber eller som homogen pigmentering på den ene halvdel af neglen eller den komplette søm (melanonychia) (2, 3, 4). Årsagen til disse pigmentære striber i LHS er ukendt, men det skal svare til inddragelsen af mundhulen (1, 5). Forskellige differentielle diagnoser, der overvejes for LHS, kan udelukkes baseret på patientens historie, fysiske undersøgelsesresultater, laboratoriefund, klinisk forløb og en kendt eller mistænkt årsag til hyperpigmentering. Lægemiddelinduceret pigmentering vil normalt forekomme efter måneder eller år med kronisk brug og har tendens til at forsvinde, når lægemidlet er afbrudt. De kliniske træk ved medikamentinduceret hudpigmentering er meget variable i henhold til det involverede lægemiddel. Et stort udvalg af mønstre og nuancer kan dannes. Lægemiddelgrupper relateret til hudpigmentering er antipsykotika, antikonvulsiva (phenytoin), antimalarialer (chlorokin og hydroksychlorokin), cytotoksiske lægemidler (busulfan, cyclophosphamid, bleomycin, adriamycin), amiodaron og ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID ‘ er) (6). Erhvervet immundefektsyndrom (AIDS) patienter viser hyperpigmentering sekundært til de medtagne lægemidler. Rygning kan resultere i oral slimhindepigmentering kaldet rygerens melanose og ses overvejende i anterior gingiva. Derudover er rygning ikke forbundet med lineær hyperpigmentering af neglene. Andre differentielle diagnoser omfatter akut kutan lupus erythematosus, McCune-Albright syndrom, kutan melanom, dermatologiske aspekter af forskellige sygdomme (Addisons sygdom, hæmokromatose, neurofibromatose type 1), lentigo, lichen planus, melanocytisk nevi, Peutts-Jeghers syndrom. Ud fra en klinisk endokrinologs synspunkt er det vigtigt at udelukke Addisons sygdom og McCune–Albright syndrom. En hurtig gennemgang af den kliniske præsentation, fysiske undersøgelsesresultater og laboratoriefund øger mistankeindekset og kan føre til mere passende test og diagnose. Næsten alle patienter med Addisons sygdom klager over træthed, progressiv svaghed, dårlig appetit og vægttab. De præsenterer med lavt blodtryk, hyponatremi, hyperkalæmi, hypoglykæmi, sekundær til adrenokortisk insufficiens. I laboratoriefund er tilfældige serumkortisolniveauer lave med forhøjede ACTH-niveauer. Hos patienter med Addison-sygdom viser både cortisol og aldosteron minimal eller ingen ændring i respons på ACTH, selv ved langvarige ACTH-stimuleringstest (7). En anden endokrin enhed, der præsenterer med hudhyperpigmentering, er McCune–Albright syndrom, der generelt opstår i en meget tidligere alder. Den består af mindst to af tre funktioner: polyostotisk fibrøs dysplasi forbundet med flere patologiske frakturer, cafretro-au-lait hudpigmentering og endokrin hyperfunktion (oftest gonadotropin-uafhængig ældre pubertet hos kvinder). Hudændringer viser ofte en segmentfordeling, som normalt dominerer på den ene side af kroppen uden at krydse midtlinjen. Fuld endokrine undersøgelser bør udføres for at udelukke endokrin hyperfunktion (8). PJ ‘er (PJ’ er) er en vigtig differentialdiagnose af LHS. Det er kendetegnet ved melanotiske Makuler i ansigt og mund sammen med tarmpolypose og en øget risiko for tarmkræft (spiserør, mave, tyndtarm, tyktarm) og ekstraintestinal kræft (bugspytkirtel-galde, bryst, gynækologisk, testikel-og skjoldbruskkirtelpapillær) (9). Flere melanotiske Makuler, der ligner ephelider på læberne og perioralt, er karakteristiske træk ved syndromet (2, 4). PJS er arvet i et autosomalt dominerende mønster med en høj grad af penetrans. Normalt har det sin begyndelse i løbet af de første par leveår; imidlertid har 40% af de rapporterede tilfælde sent sporadisk begyndelse. Overlappende kliniske træk i både LHS og PJS kan forårsage diagnostiske problemer, især når PJS forekommer med slimhinde og kutane Makuler uden tarmpolypose. De pigmenterede læsioner af LHS er normalt begrænset til mundslimhinden, læber og negle, mens PJS ofte ses på hænder og fødder (10). På den anden side, i mangel af både familie-og personlig historie med tarmpolypose, kan en endelig diagnose af PJS næppe stilles.

LHS er for det meste ukendt blandt de praktiserende læger, der sandsynligvis vil bemærke disse ændringer først – generelle tandlæger, orale patologer og andre orale sundhedsudbydere. De fleste lærebøger om oral patologi og oral medicin inkluderer ikke LHS som en årsag til oral hyperpigmentering sandsynligvis på grund af dens godartede natur og ukomplicerede forløb (10). I endokrin klinisk praksis fortjener to enheder overvejelse – Addisons sygdom og McCune–Albright syndrom. Imidlertid er de begge let udelukket baseret på patientens historie, fysiske undersøgelsesresultater og endokrine undersøgelser. Betydningen af at anerkende LHS er at udføre tilstrækkelig oparbejdning og undgå yderligere unødvendige og dyre undersøgelser og behandling.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.