Amarengo

Articles and news

Nemoci ukládání lipidů

popis

nemoci ukládání lipidů jsou skupinou zděděných metabolických poruch, při kterých se v různých tkáních a buňkách v těle hromadí škodlivé množství tukových materiálů (lipidů). Lipidy jsou důležitými částmi myelinového pláště, které pokrývají a chrání nervy. V průběhu času může toto nadměrné ukládání tuků způsobit trvalé poškození buněk a tkání v mozku a periferním nervovém systému a v jiných částech těla. Příznaky se mohou objevit na začátku života nebo se mohou vyvinout v dospívajícím nebo dokonce dospělém věku. Neurologické komplikace onemocnění ukládání lipidů mohou zahrnovat:

  • nedostatek koordinace svalů,
  • degenerace mozku,
  • záchvaty,
  • ztráta svalového tonusu,
  • problémy s učením,
  • spasticita,
  • potíže s krmením a polykáním,
  • nezřetelná řeč,
  • zvýšená citlivost na dotek,
  • bolest v pažích a nohou a
  • zakalení rohovky.

léčba

v současné době není k dispozici žádná specifická léčba pro většinu onemocnění ukládajících lipidy. Enzymová substituční terapie je k dispozici pro Gaucherovy a Fabryho choroby. Americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv schválil migalastat (Galafold) jako perorální lék k léčbě dospělých s Fabryho chorobou, kteří mají určitou genetickou mutaci. Antiagregační léky používané k léčbě mrtvice mohou zpomalit pokles funkce ledvin pozorovaný u Fabryho choroby. Léky mohou být předepsány k léčbě bolesti.

prognóza

prognóza poruchy ukládání lipidů je určena typem onemocnění, věkem nástupu a závažností příznaků. Děti léčené pro některé formy Gaucherovy choroby mohou žít dobře až do dospělosti, zatímco děti s Niemann-Pickovou chorobou často umírají v mladém věku na infekci nebo progresivní neurologickou ztrátu. Děti s Fabryho chorobou často umírají předčasně na komplikace způsobené srdečními chorobami, selháním ledvin nebo mrtvicí. Většina dětí s Farberovou chorobou umírá ve věku 2 let, obvykle na plicní onemocnění. Děti s onemocněním Tay-Sachs a Sandhoff často umírají v raném věku na opakující se nebo respirační infekci.

výzkum

Národní institut neurologických poruch a mrtvice (NINDS) významně přispěl k výzkumu nemocí ukládání lipidů a jejich léčby. Vědci NINDS byli zodpovědní za vývoj účinných enzymových substitučních terapií pro Gaucherovy a Fabryho choroby. Vědci financovaní NINDS pokračují ve studiu toho, jak se lipidy hromadí v buňkách a proč poškozují tělo. Vědci doufají, že vyvinou nové léčby, včetně genových a buněčných terapií.NINDS, spolu s dalšími ústavy a centry National Institutes of Health, podporuje síť lysozomálních chorob, síť center, která řeší některé z hlavních výzev v diagnostice, řízení, a terapie vzácných onemocnění, včetně onemocnění ukládání lipidů.Informace z Medlineplusmetabolických poruch Národní lékařské knihovny

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.