Amarengo

Articles and news

Laugier-Hunzikerův syndrom v endokrinní klinické praxi

diskuse

k dnešnímu dni je popsáno více než sto případů LHS, které postihují hlavně bílé a ženské pohlaví v poměru 2: 1. Je však pravděpodobné, že syndrom je ještě častější než hlášené případy (1). Hyperpigmentace se vyskytuje spontánně během rané až střední dospělosti a je považována za trvalou (2, 3). Patofyziologie LHS je stále neznámá. Vzhledem k tomu, že specifické mukokutánní léze jsou podobné lézím, které se objevují v závažnějších stavech, musí být před stanovením diagnózy vyloučeny další systémové stavy a abnormality. Biopsie je obvykle nutná pro přesnou diagnózu fokální pigmentované léze. Orální pigmentace způsobená systémovými onemocněními je obvykle difúzní a multifokální a nemá žádné specifické histologické rysy (2). Histopatologické nálezy v LHS ukazují normální počty a normální morfologický vzhled melanocytů se zvýšenou bazální pigmentací v důsledku ukládání melaninu bez hyperplazie melanocytů (4). Nehty jsou postiženy přibližně v 50-60% případů a obvykle se vyskytují jako jednoduché nebo dvojité pruhy nebo jako homogenní pigmentace na jedné polovině nehtu nebo úplného nehtu (melanonychia) (2, 3, 4). Příčina těchto pigmentových pruhů v LHS není známa, ale má být podobná postižení ústní dutiny (1, 5). Různé diferenciální diagnózy zvažované pro LHS lze vyloučit na základě anamnézy pacienta, nálezů fyzikálního vyšetření, laboratorních nálezů, klinického průběhu a známé nebo podezřelé příčiny hyperpigmentace. Pigmentace vyvolaná léky se obvykle objeví po měsících nebo letech chronického užívání a má tendenci vymizet, jakmile je léčivo přerušeno. Klinické rysy pigmentace kůže vyvolané léky jsou velmi variabilní podle použitého léčiva. Může být vytvořena široká škála vzorů a odstínů. Skupiny léčiv související s pigmentací kůže jsou antipsychotika (chlorpromazin a příbuzné fenothiaziny), antikonvulziva (fenytoin), antimalarika (chlorochin a hydroxychlorochin), cytotoxická léčiva (busulfan, cyklofosfamid, bleomycin, adriamycin), amiodaron a nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID) (6). Pacienti se syndromem získané imunodeficience (AIDS) vykazují hyperpigmentaci sekundární k užívaným lékům. Kouření může vést k pigmentaci ústní sliznice zvané kuřácká melanóza a je převážně pozorováno v přední gingivě. Kromě toho kouření není spojeno s lineární hyperpigmentací nehtů. Jiné diferenciální diagnózy zahrnují akutní kožní lupus erythematodes, McCune-Albrightův syndrom, kožní melanom, dermatologické aspekty různých onemocnění (Addisonova choroba, hemochromatóza, neurofibromatóza typu 1), lentigo, lichen planus, melanocytární nevi, Peutz-Jeghersův syndrom. Z pohledu klinického endokrinologa je důležité vyloučit Addisonovu chorobu a McCune–Albrightův syndrom. Rychlý přehled klinického projevu, nálezů fyzického vyšetření a laboratorních nálezů zvyšuje index podezření a může vést k vhodnějším testům a diagnóze. Téměř všichni pacienti s Addisonovou chorobou si stěžují na únavu, progresivní slabost, špatnou chuť k jídlu a ztrátu hmotnosti. Vykazují nízký krevní tlak, hyponatrémii, hyperkalemii, hypoglykémii, sekundární adrenokortikální nedostatečnost. V laboratorních nálezech jsou náhodné hladiny kortizolu v séru nízké se zvýšenými hladinami ACTH. U pacientů s Addisonovou chorobou vykazují kortizol i aldosteron minimální nebo žádnou změnu v odpovědi na ACTH, a to i při prodloužených stimulačních testech ACTH (7). Další endokrinní entita s hyperpigmentací kůže je McCune-Albrightův syndrom, který se obvykle objevuje v mnohem mladším věku. Skládá se z nejméně dvou ze tří vlastností: polyostotická vláknitá dysplazie spojená s mnohočetnými patologickými zlomeninami, pigmentace kůže café-au-lait a endokrinní hyperfunkce (nejčastěji předčasná puberta nezávislá na gonadotropinu u žen). Změny kůže často vykazují segmentové rozložení, obvykle převládající na jedné straně těla bez překročení středové čáry. Měly by být provedeny úplné endokrinní studie, aby se vyloučila endokrinní hyperfunkce (8). Peutz-Jeughersův syndrom (PJS) je hlavní diferenciální diagnóza LHS. Je charakterizován melanotickými makulemi obličeje a úst spolu se střevní polypózou a zvýšeným rizikem rakoviny střev (jícnu, žaludku, tenkého střeva, tlustého střeva) a extraintestinální (pankreaticko-biliární, prsní, gynekologické, varlatní a štítné žlázy) (9). Mnohočetné melanotické makuly připomínající ephelidy na rtech a periorálně jsou charakteristickým rysem syndromu (2, 4). PJS se dědí autozomálně dominantním vzorem s vysokým stupněm penetrace. Obvykle má svůj nástup během prvních několika let života; 40% hlášených případů má však pozdní sporadický nástup. Překrývající se klinické příznaky LHS i PJS mohou způsobit diagnostické problémy, zejména pokud se PJS vyskytuje u slizničních a kožních makul bez střevní polypózy. Pigmentované léze LHS jsou obvykle omezeny na ústní sliznici, rty a nehty, zatímco PJS je často vidět na rukou a nohou (10). Na druhou stranu, při absenci rodinné i osobní anamnézy střevní polypózy lze těžko stanovit definitivní diagnózu PJS.

LHS je většinou Neznámý mezi lékaři, kteří si tyto změny pravděpodobně všimnou jako první-všeobecní zubní lékaři, orální patologové a další poskytovatelé ústní zdravotní péče. Většina učebnic o orální patologii a orální medicíně nezahrnuje LHS jako příčinu orální hyperpigmentace pravděpodobně kvůli její benigní povaze a nekomplikovanému průběhu (10). V endokrinní klinické praxi si zaslouží pozornost dvě entity-Addisonova choroba a McCune–Albrightův syndrom. Oba jsou však snadno vyloučeni na základě anamnézy pacienta, nálezů fyzikálního vyšetření a endokrinních studií. Důležitost rozpoznání LHS je provést odpovídající zpracování a vyhnout se dalším zbytečným a nákladným vyšetřením a léčbě.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.