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Cataratas, Lamelares

Este tipo de catarata hereditaria es progresiva y tiene un fenotipo variable tanto dentro como entre familias. Por lo general, se observa bilateralmente en la primera infancia, pero puede ser congénita en su inicio. Se observan opacidades finas, dispersas y pulverulentas de las fibras primarias del cristalino en el núcleo embrionario a menudo con una mayor densidad en los extremos de la sutura Y a las 12, 2 y 6 en punto que presentan una apariencia triangular. Sin embargo, todo el núcleo también puede ser opaco. Las opacidades subcapsulares zonulares y posteriores pueden aparecer más tarde, pero hay una variación considerable entre los pacientes y también pueden aparecer en un patrón estrellado. El patrón lamelar consiste en una zona de opacificación alrededor de un núcleo embrionario claro. Puede haber una diferencia considerable en la tasa de progresión de las opacidades entre los pacientes e incluso entre los dos ojos.

Este puede ser uno de los tipos más comunes de cataratas autosómicas dominantes congénitas. La primera familia fue reportada en 1878 y los datos de la familia han sido actualizados y reportados varias veces desde entonces. El pedigrí reportado más reciente consistió en 965 individuos en 9 generaciones. De los 70 individuos agregados, 56 tuvieron cirugía de cataratas realizada entre las edades de 1 mes y 26 años con un promedio de 8 años. Sin embargo, algunos adultos nunca se sometieron a una cirugía de cataratas.

Se ha informado de otra familia con cataratas autosómicas dominantes progresivas de aparición temprana en el mismo locus (ver Maumenee, 1979), pero la opacificación involucra las fibras secundarias del cristalino en el polo posterior. Estas pueden ser variantes de la misma afección.

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